Autoimmune disease of eyes, ear, nose and throat

Das passiert, wenn das Immunsystem fälschlicherweise Gewebe in den Augen, im Ohr, in der Nase und im Rachen angreift. Der genaue Auslöser ist unbekannt, aber Infektionen, Luftverschmutzung und Tabakrauch können Entzündungen auslösen oder verschlimmern. Zu den Risikofaktoren für Autoimmunerkrankung von Augen, Ohr, Nase und Rachen gehören eine familiäre Vorbelastung mit Autoimmunerkrankungen und das Leben mit einer anderen Autoimmunerkrankung. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Rauchen und eine anhaltende Belastung durch Staub oder Dämpfe sind veränderbar, Gene, Alter und Geschlecht dagegen nicht.

Genetische Risikofaktoren

Die genetische Veranlagung spielt eine wichtige Rolle dabei, wer eine Autoimmunerkrankung der Augen, Ohren, der Nase und des Rachens entwickelt, auch wenn sie nicht der einzige Einflussfaktor ist. Viele häufige Genveränderungen erhöhen jeweils nur geringfügig das Risiko, und zusammen können sie die Anfälligkeit prägen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Forschende haben mehrere genetische Risikofaktoren für Autoimmunerkrankung der Augen, Ohren, der Nase und des Rachens identifiziert, aber kein einzelnes Gen verursacht sie.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind eine Autoimmunerkrankung hat, steigt dein Risiko durch gemeinsam vererbte Gene. Dieses Muster spricht für ein polygenes Risiko für Autoimmunerkrankung der Augen, Ohren, der Nase und des Rachens.

• HLA-Typen: Immunmarker-Gene namens HLA helfen dem Körper, körpereigene Strukturen von Eindringlingen zu unterscheiden. Bestimmte HLA-Muster sind mit einem höheren Risiko für Autoimmunerkrankung der Augen, Ohren, der Nase und des Rachens verbunden.

• Gene für Immunbremsen: Veränderungen in Genen, die das Immunsystem bremsen, können Überreaktionen wahrscheinlicher machen. Beispiele sind Varianten nahe CTLA4 oder PTPN22, die bei verschiedenen Autoimmunerkrankungen beobachtet werden.

• Zytokin-Signalgebung: Varianten in Genen, die die Immun-Signalgebung steuern, wie IL23R oder STAT4, können die Entzündung in Richtung einer chronischen Aktivität verschieben. Das kann beeinflussen, welche Gewebe betroffen sind, einschließlich Augen, Ohren, Nase und Rachen.

• Herkunftshintergrund: Einige genetische Varianten, die mit einem Risiko verbunden sind, kommen in verschiedenen Abstammungsgruppen häufiger oder seltener vor. Das kann das Ausgangsrisiko für Autoimmunerkrankung der Augen, Ohren, der Nase und des Rachens in verschiedenen Bevölkerungsgruppen verändern.

• Geschlechtschromosomen-Effekte: Immun-Gene auf dem X-Chromosom und Wechselwirkungen mit hormonellen Genen können zu der weiblichen Häufung beitragen, die bei vielen Autoimmunerkrankungen zu sehen ist. Diese genetischen Einflüsse können die Anfälligkeit und Schubmuster beeinflussen.

• Seltene Einzelgen-Ursachen: Ungewöhnliche Immunsyndrome, die durch ein einziges fehlerhaftes Gen verursacht werden, können mit Augen- oder HNO-Entzündungen auftreten, die diesem Krankheitsbild ähneln. Eine genetische Testung wird meist erwogen, wenn die Beschwerden früh beginnen, schwer sind oder zusammen mit häufigen Infektionen auftreten.

• Autoimmune Häufung: Gene, die zu einer Autoimmunerkrankung prädisponieren, erhöhen oft auch das Risiko für andere. Menschen mit Autoimmunerkrankung der Augen, Ohren, der Nase und des Rachens oder ihre Angehörigen können auch ein Risiko für autoimmune Schilddrüsen-, Haut- oder Darmerkrankungen tragen.

Übertragung

Menschen fragen oft, ob Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens ansteckend ist; das ist sie nicht. Du kannst sie weder von jemandem bekommen noch durch Husten, Berühren, Küssen, Sex oder das gemeinsame Benutzen von Besteck weitergeben.

Es gibt keine Möglichkeit, dass Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens zwischen Menschen übertragen wird; sie entsteht, wenn das Immunsystem fehlgeleitet reagiert und körpereigenes Gewebe angreift. In manchen Familien besteht ein höheres Grundrisiko für Autoimmunerkrankungen, aber die Übertragung von Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens in Familien erfolgt nicht durch direkte Vererbung, und viele Fälle treten ohne jede Familienanamnese auf.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir eine früh einsetzende oder wiederkehrende autoimmune Entzündung der Augen, Ohren, Nase oder des Rachens vorliegt, besonders wenn eine starke familiäre Vorbelastung besteht. Lasse früher testen, wenn die Symptome schwer sind, die Reaktionen auf die Behandlung ungewöhnlich sind oder mehrere Autoimmunerkrankungen gemeinsam auftreten. Sprich mit einer Ärztin oder einem Arzt mit genetischem Fachwissen über die Testung, damit das Screening und die auf dich zugeschnittene Versorgung gezielt geplant werden können.

Für viele Menschen mit einer Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens kann der Verlauf ungleichmäßig sein – ruhige Phasen werden von Schüben unterbrochen. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die kurze Antwort lautet: Die meisten Menschen können Sehvermögen, Hörvermögen und Atmung schützen, wenn die Behandlung früh beginnt und konsequent fortgeführt wird. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die voraussichtlichen Krankheitsverläufe. Frühe Anzeichen einer Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens können unauffällig sein – Augenrötung oder Lichtempfindlichkeit, kurze Schwindelanfälle oder Ohrgeräusche oder eine heisere Stimme nach einer Erkältung – deshalb hilft es, sich früher statt später untersuchen zu lassen, um Langzeitschäden zu begrenzen.

Die Aussicht ist nicht für alle gleich, aber die meisten kommen mit einer Kombination aus entzündungshemmenden Medikamenten, Unterstützung für Hören oder Sehen und regelmäßigen Kontrollterminen besser zurecht, damit Schübe rasch erkannt werden. Manche Menschen bemerken häufige, leichte Aufflammungen, während die Erkrankung bei anderen schwelend verläuft und gelegentlich stärker aufflackert; dauerhafter Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen oder eine Verengung der Atemwege können auftreten, wenn die Entzündung unbehandelt bleibt. Schwerwiegende Komplikationen wie Vernarbungen der Atemwege sind bei heutiger Versorgung selten, und ein Tod durch diese Erkrankung kommt nur selten vor; das Risiko ist höher, wenn eine schwere Beteiligung der Atemwege oder der Lunge nicht rechtzeitig behandelt wird. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen Arbeit, Familienleben und Hobbys beibehalten, ihre Routinen während eines Schubs anpassen und wieder mehr machen, sobald die Beschwerden nachlassen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Frag nach frühen Warnzeichen und danach, was du tun kannst, wenn sie auftreten, und geh regelmäßig zu den Terminen – kleine Anpassungen können die langfristige Gesundheit verbessern.

Die Behandlung der autoimmunen Erkrankung der Augen, Ohren, Nase und des Rachens zielt darauf ab, das Immunsystem zu beruhigen, das Seh- und Hörvermögen zu schützen und die Beschwerden im Alltag zu lindern. Ärztinnen oder Ärzte beginnen oft mit Kortikosteroiden, zum Beispiel Prednisone, um die Entzündung schnell zu verringern. Danach kommen meist steroid-sparende Medikamente wie Methotrexat, Azathioprin, Mycophenolat oder Biologika, zum Beispiel Rituximab, dazu, um die Kontrolle zu erhalten und langfristige Nebenwirkungen von Steroiden zu begrenzen. Wenn bestimmte Bereiche betroffen sind, hilft eine gezielte Behandlung: steroidhaltige oder andere entzündungshemmende Augentropfen, Injektionen um das Auge herum bei schweren Schüben, Hörgeräte oder Cochlea-Implantate, wenn das Hörvermögen beeinträchtigt ist, sowie Behandlungen für Nase oder Nasennebenhöhlen, damit die Atemwege offen und angenehm bleiben. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen gut auszubalancieren. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Startpunkt für dich, und suche umgehend medizinische Hilfe, wenn du neue Sehveränderungen, starke Augenschmerzen, einen plötzlichen Hörverlust oder eine zunehmende Schwindelneigung bemerkst.

Die familiäre Vorgeschichte kann das Risiko für die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens erhöhen, aber sie ist meist nur ein Faktor unter vielen. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben. Mehrere Gene, die dabei helfen, das Immunsystem zu regulieren, können den Körper zu einer Überreaktion neigen lassen und die Anfälligkeit erhöhen. Doch kein einzelnes Gen verursacht dies für sich allein. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben keine nahen Angehörigen mit derselben Diagnose. Das spricht dafür, dass Alltagsbelastungen, Infektionen oder Rauchen als Auslöser wirken können, wenn bereits eine erhöhte Anfälligkeit besteht. Es gibt keinen einzelnen Ja-Nein-Genetest dafür. Deshalb wird eine genetische Untersuchung nur selten zur Diagnosestellung verwendet, auch wenn sie besprochen werden kann, wenn mehrere Autoimmunerkrankungen in deiner Familie gehäuft auftreten. Wenn du deine Familiengeschichte mitteilst, kann deine Ärztin oder dein Arzt frühe Anzeichen einer Autoimmunerkrankung der Augen, des Ohrs, der Nase und des Rachens besser einordnen und den besten Überwachungsplan festlegen.

Weil sie Bereiche betrifft, die auch bei häufigen Erkrankungen mitbetroffen sind, können Schübe mit Nasennebenhöhleninfektionen, saisonalen Allergien oder Erkältungen verwechselt oder durch sie ausgelöst werden. Frühe Symptome von Autoimmunerkrankung von Augen, Ohr, Nase und Rachen können sich mit Heuschnupfen oder chronischer Sinusitis überschneiden, was die richtige Behandlung verzögern kann, wenn Schwellungen oder Schmerzen immer wieder auftreten. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, und diese Erkrankung geht oft mit anderen Autoimmunerkrankungen einher, zum Beispiel mit Schilddrüsenerkrankungen, entzündlichen Darmerkrankungen, rheumatoider Arthritis oder Formen der Vaskulitis. Wenn auch Asthma oder eine chronische Nasennebenhöhlenerkrankung vorliegt, können Schwellungen von Nase und Atemwegen stärker sein, und Infektionen der Brust können Heiserkeit, Husten oder Atembeschwerden verschlimmern. Manche Behandlungen, die das Immunsystem beruhigen, können das Risiko für Ohr-, Nasennebenhöhlen- oder Brustinfektionen erhöhen und eine Impfplanung nötig machen (zum Beispiel Impfungen gegen Gürtelrose oder Lungenentzündung vor stärkeren Medikamenten zu timen). Eine Augenentzündung kann sich auch mit Erkrankungen wie Spondyloarthritis oder Psoriasis überschneiden. Deshalb hilft es, wenn du deinen Augen-, Gelenk-, Haut- und Darmbeschwerden allen deinen Fachärztinnen und Fachärzten mitteilst. So können sie die Behandlung aufeinander abstimmen und Arzneimittelwechselwirkungen vermeiden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.